분당차여성병원

유전질환 사전 예측하는 맘프리 검사

맘프리검사는 예비엄마와 아빠의 맞춤 유전자 분석 서비스로 앞으로 태어날 아기에게 유전질환이 유전될 위험성을 판단하는 검사입니다.
증상이 없거나 경미하여 본인이 질환을 인지하지 못한 경우 임신, 분만과 관련된 합병증의 위험성이 증가하며 환아를 출산할 가능성이 있습니다.

맘프리검사 프로그램

미리 알고 있으면 산모의 철저한 경과 관찰이 가능하므로 가임기 여성 및 태아의 건강한 출산을 위해 꼭 필요한 검사입니다.

맘프리검사로 진단할 수 있는 질환

MTHFR 엽산대사 관여 효소	MTHFR 유전자에 변이가 생기면 효소의 활성이 떨어져 혈중 호모시스테인 농도가 증가된다고 알려져 있습니다. 산모의 혈중 호모시스테인 농도가 높으면 자연유산, 저체중아, 조산아, 다운증후군, 신경관 결손 발병률을 높이는 것으로 알려져 있습니다
SMA 척수성 근위축증	척수성 근위축증은 근육 약화와 위축을 보이는 유전질환으로 SMN1 유전자의 결실에 의해 발생합니다. 상염색체 열성으로 유전되어 엄마, 아빠 모두 한쪽 유전자에 이상이 있는 보인자의 경우 매 임신 시마다 25%의 확률로 환아를 출산할 가능성이 있습니다.
DM1 제 1형 근긴장성 이영양증	성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애로 DMPK 유전자의 변이에 의해서 발생합니다.
Fragile X Syndrome 취약 X 증후군	다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인으로 X염색체의 FMR1 유전자 이상에 의해 정신지체, 발달장애, 자폐, 조기폐경 등을 보이는 유전성 질환입니다.

보인자로 진단 시 철저한 대비 가능: 보인자 또는 환자로 진단된 여성은 환아를 출생할 위험성이 있으므로 유전상담과 임신 시 융모막 융모 및 양수검사를 통하여 태아를 검사 할 수 있습니다. 또한, 산모나 태아가 환자일 경우 임신 및 분만과정 중 위험성이 증가하므로 정확한 진단을 통한 관리가 필요합니다.